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医生回答(1)

闵阳华 主治医师 三甲

提问

概述:

先天愚型是一种染色体疾病,是由于21号染色体异常导致的疾病。患者的染色体会出现异常,主要表现为特殊面容、智力低下、生长发育障碍、肌张力低下等。

症状:

1、特殊面容:患者可能会出现眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、有内斜视、鼻梁低平、外耳小、舌胖、常伸出口外等特殊面容。

2、智力低下:患者的智力会比正常人要低一些,并且对外界的反应能力比较迟钝,记忆力、注意力、判断力等也会比较差。

3、生长发育障碍:患者的身高和体重会比正常人要矮一些,并且身体的肌肉也会比较松弛,头发也比较稀疏。患者的动作和姿势会比较笨拙,动作和姿势会比较慢。

4、肌张力低下:患者的肌张力会比较低,并且会出现明显的四肢松软、无力的症状。

5、其他症状:患者还可能会出现嗜睡、喂养困难、流涎、呼吸困难等症状。

先天愚型照片

治疗方法:

1、一般治疗:对于先天愚型患者,目前尚无有效的治疗方法,建议孕妇在孕期要定期到医院进行产检,了解胎儿的生长发育情况。另外,患者在日常生活中要注意休息,避免过度劳累,以免加重病情。

2、药物治疗:如果患者出现明显的智力低下,可以在医生的指导下使用营养神经的药物进行治疗,比如甲钴胺片、维生素B12片等。同时,患者还可以遵医嘱使用益生菌类药物进行治疗,比如乳酸菌素片、双歧杆菌三联活菌胶囊等。

3、康复治疗:患者还可以在医生的指导下进行康复治疗,比如运动训练、语言训练等,有助于改善症状。

4、手术治疗:如果患者病情比较严重,建议患者及时到正规医院,通过手术的方式进行治疗,如选择性脊神经后根切断术、颈动脉交感神经网剥脱术等。

5、其他治疗:患者还可以通过教育干预、认知训练、心理治疗等方式进行治疗。

如果患者出现明显的智力低下,建议及时到正规医院就医,以免延误病情。

2015-11-07 22:59

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