发病时间：不清楚
福建新筛中心，您的小孩Phe:阴性TS
补充说明：福建新筛中心，您的小孩Phe:阴性TS
T******9 2015-12-22 20:42
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精选回答(2)
王晓梅 主任医师 北京妇产医院 三甲
擅长：围产期的营养保健，孕前孕期咨询，高危妊娠，妊娠期糖尿病的诊断与治疗及胰岛素治疗；妊娠合并子宫肌瘤，卵巢囊肿等的手术时机及手术治疗；难产处理，分娩镇痛，宫颈环扎，妊娠合并甲减，血小板减少等的诊断和治疗；如妊娠感染，前置胎盘，糖尿病，妊娠高血压，重度子痫前期，剖宫产再孕，产后出血，羊水栓塞，胎儿宫内发育受限，不孕不育，孕期保建，优生优育咨询等。
提问
你好！新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。如果检查结果都是阴性，说明没有这两种先天性疾病存在。
2019-06-11 19:10
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杨志明 医师 中山市格兰仕公司医务室
擅长：呼吸道感染、肺炎、肺结核、阻塞性肺疾病、支气管哮喘、胃炎、胃十二指肠溃疡、结肠炎等常见病。
提问
新生儿筛查主要查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。PHE阴性说明没有感染苯丙酮尿症。TSH阴性说明甲状腺功能正常。
2015-12-22 20:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
甲巯咪唑片
抗甲状腺药物。适用于各种类型的甲状腺功能亢进症，尤其适用于：① 病情较轻，甲状腺轻至中度肿大患者②青少年及儿童、老年患者③甲状腺手术后复发， 又不适于用放射性131I治疗者④手术前准备⑤作为131I放疗的辅助治疗。
