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新生儿6天采脚底板三滴血，其中17一羟
补充说明：新生儿6天采脚底板三滴血，其中17一羟
a*******R 2015-12-28 16:28
孕酮 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 缺陷
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！新生儿足跟血检查17一羟孕酮7O，可能与先天性肾上腺皮质增生症有关，是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病，常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物，建议进行复查。
2019-06-13 19:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
