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新生儿筛查苯丙氨酸值高0.44复查高0

发病时间:不清楚

新生儿筛查苯丙氨酸值高0.44复查高0

补充说明:新生儿筛查苯丙氨酸值高0.44复查高0

a*******L 2017-02-25 17:33

苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 性疾病 缺陷 苯丙氨酸 酪氨酸 染色体检查

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精选回答(3)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

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你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。根据目前情况来看,孩子足跟血筛查苯丙氨酸为0.44mmol/L,复查后降低至正常水平,属于正常情况,无需治疗,不会再次反弹。

2019-06-13 21:30

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蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院

擅长:小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

提问

你好!新生儿足跟血检查苯丙氨酸升高,可能存在苯丙酮尿症,一种氨基酸代谢异常性疾病,需进行染色体检查明确诊断。需控制好饮食,减少苯丙氨酸的摄入。

2017-02-25 17:40

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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院

擅长:小儿呼吸系统疾病,过敏性疾病,小儿肠炎,过敏性紫癜,川崎病,幼儿急疹,水痘,腮腺炎,手足口病,新生儿疾病等

提问

足跟采血的准确率没有静脉采血准确率高,需要抽血复查的。如果继续升高需要考虑苯丙酮尿症

2017-02-25 17:36

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