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高苯丙氨酸血症新生儿的症状
补充说明：高苯丙氨酸血症新生儿的症状
2024-06-17 17:01
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
高苯丙氨酸血症新生儿的症状可能包括苯丙氨酸增高、神经系统发育迟缓、皮肤色素减退。
1.苯丙氨酸增高
由于遗传因素导致患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法正常代谢摄入体内的苯丙氨酸，使血液中苯丙氨酸浓度升高。血液中苯丙氨酸水平异常增高会导致中枢神经系统的兴奋性增加，从而引发神经系统功能紊乱。
2.神经系统发育迟缓
由于苯丙氨酸在脑内积聚过多，干扰了神经递质的合成，影响神经元的正常活动，进而影响大脑的发育和功能。苯丙氨酸对大脑的影响主要表现在认知、语言、运动等方面，可能导致智力低下、学习障碍等。
3.皮肤色素减退
由于苯丙氨酸在黑色素细胞中积累，阻碍了酪氨酸向黑色素的转化过程，导致皮肤颜色变浅。皮肤色素减退通常表现为白皙、苍白或淡黄色，常见于面部、颈部、手臂等暴露部位。
针对上述症状，建议家长及时带孩子到医院进行基因检测、尿液分析等检查。确诊后，应遵循医生的指导，调整饮食结构，限制富含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类等。同时，定期监测孩子的生长发育情况，确保其营养均衡，避免因营养不良而影响健康。
2024-06-17 18:39
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。 《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。 中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
多发人群：成年人
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
