精选回答(2)

黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

2018-03-02 10:32

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张静 主治医师 湖州第六医院

擅长:擅长治疗内科常见病及多发病,如胃肠功能紊乱、消化性溃疡、肝硬化、慢性胃炎、高血压、冠心病、急性脑血管病、慢性支气管炎、肺炎等。

提问

这个就是可以确诊为苯丙酮尿症的,属于是先天性的病变的。需要长期的特殊食物饮食的了。

2017-09-16 10:08

1条追问

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追问: 特需饮食 需要到多久 以后可以和正常人一样嘛

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回复: 这个需要是长期都是特需饮食的,这个先天性的酶的缺乏的。

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