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苯丙酮尿症能治吗
补充说明：苯丙酮尿症能治吗
a******W 2022-02-23 18:57
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医生回答(1)
龙鹏晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症可以治愈。
因为该病为常染色体隐性遗传性疾病，通过新生儿筛查及早发现、早期开始低苯丙氨酸饮食治疗，可以预防高苯丙氨酸血症造成的脑损伤，使患儿达到正常的生长发育状态。
此外，由于个体差异，部分患者可能无法完全恢复正常水平，但仍可显著改善生活质量。
需要注意的是，在治疗期间应定期监测血液中苯丙氨酸浓度，并遵循医嘱调整饮食计划。对于存在轻度智力障碍者，建议采取行为疗法或认知训练等非药物干预措施以促进神经功能恢复。
2024-01-17 17:25
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