发病时间：不清楚
酪氨酸血症
补充说明：酪氨酸血症
2008-11-09 08:49
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精选回答(2)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于酪氨酸代谢途径中的酶系统缺陷而引起的疾病。
酪氨酸血症是由于肝脏缺乏代谢酪氨酸的酶，使酪氨酸不能转化为多巴胺和5-羟色胺，导致体内黑色素增多，从而引起的疾病。酪氨酸血症是一种遗传性疾病，多见于黑人，男性患者多于女性患者。患者主要表现为肝肿大、肝功能异常、贫血、生长发育迟缓等症状，部分患者还会出现行为异常、精神障碍等情况。
酪氨酸血症目前没有根治方法，只能通过药物治疗和饮食治疗缓解症状，可遵医嘱使用维生素B6片、左卡尼汀等药物治疗。同时，患者在日常生活中还应注意低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食，多吃新鲜的水果和蔬菜，避免食用含酪氨酸的食物，如肉、蛋、奶等。
2023-07-25 03:11
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杨立志 副主任医师 商丘市睢阳区中医院
擅长：高血压，冠心病，消化系统疾病，中西医结合科，儿科
提问
你好，根据你的咨询，又称"先天性酪氨酸血(症)"。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性患者可有肝纤维化、肝硬化，甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变，胰岛增生，大脑基底核退行性变。临床上急、慢性患者可发生在同一家庭。急性型常为婴儿，出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向，部分有黄疸，90%迅速死亡。慢性型多发生在6个月后婴儿，有肝硬化及高磷酸盐尿、低磷酸盐血症及软骨病。检查可有高氨基酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等，肝功能异常，低血糖、低血清蛋白及出血倾向等。限制苯丙氨酸、酪氨酸饮食，纠正低血糖、低血钾、碱中毒及出血倾向。尚要控制肾病。惟一有效治疗是早期肝移植。
2017-10-28 18:06
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