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遗传性共济失调是什么原因引起的
补充说明：遗传性共济失调是什么原因引起的
a******W 2018-08-25 21:12
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医生回答(2)
胡湛波 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
1.迄今对遗传性脊髓小脑共济失调缺乏有效的治疗,预防和阻止神经元死亡或推迟发病年龄的方法,近年来国内外陆续有文献介绍相关的对症治疗,根据最新的发病机制研究成果开展了多种药物的临床试验,并发现了一些潜在的靶性治疗途径.?
2.共济失调是最难以用药物治疗的症状,既往曾用毒扁豆碱,加兰他敏,甲氧苄氨嘧啶和磺胺增效剂磺胺甲基异恶喹等,在部分病人有一定的短期疗效,但是由于存在明显的副作用,难以长期使用.
3.肌肉痛性痉挛和肌肉僵直：镁制剂,奎宁,美金刚可缓解部分症状,对严重的强直痉挛可用巴氯芬,盐酸替扎尼丁或美金刚,常可取得较好的效果.
2018-08-25 21:26
举报叶元兴 主治医师 三甲
提问
1.遗传性小脑性共济失调是共济失调中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及小脑，但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异，表现为进行性加重的共济失调，步态为醉酒样。
2.用一般的治疗药物只能缓解或减轻症状，有条件时可选用神经生长因子或细胞生长肽肌注及营养药物以增强体质、提高身体抵抗力，对症及支持疗法，针灸及康复治疗。
3.遗传性小脑性共济失调是一遗传病，目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育。
2018-08-25 21:18
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
布洛芬混悬液
用于儿童普通感冒或流行性感冒引起的发热。也用于缓解儿童轻至中度疼痛，如头痛、关节痛、偏头痛、牙痛、肌肉痛、神经痛。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
对乙酰氨基酚口服溶液
用于小儿普通感冒或流行性感冒引起的发热，也用于缓解轻中度疼痛，如关节痛，偏头痛，头痛，肌肉痛，牙痛，神经痛。
