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染色体畸形是什么意思？
补充说明：染色体畸形是什么意思？
2021-09-12 10:19
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
目的检测中国汉族儿童TQX1基因的突变 ，探讨TBX1基因突变与动脉干畸形的关系。方法选择182例圆锥干畸形患儿、17例儿童先天性圆锥畸形及139例正常对照组患儿。从外周血中提取DNA，用多探针扩增（MLPA）检测22q11微缺失。PCR扩增TBX1基因，测序鉴定TBX1基因突变。
2022-08-26 13:24
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染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
症状起因：染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
可能疾病：染色体异常性不孕 染色体异常伴发的精神障碍
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检 脐带血穿刺 早孕检查
就诊科室：产科、生殖健康
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