发病时间:不清楚
精氨酸血症病能活多久?
补充说明:精氨酸血症病能活多久?
红*****茶 2018-09-14 10:55
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精选回答(1)
精氨酸血症属于常染色体隐性遗传,很罕见。发病原因是由于ARG1基因缺陷导致肝脏缺乏精氨酸酶,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与尿素生成减少,造成血,尿中精氨酸,血氨等有毒物质增高。可通过液象串联质谱技术对新生儿进行筛查,使精氨酸血症患者尽早获得诊断,通过低蛋白饮食和瓜氨酸苯甲酸等药物治疗可改善预后。
2018-09-14 11:04
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医生回答(1)
这种病属于尿素循环障碍的一种,很罕见,主要影响神经系统,不能根治,应该早诊断,早治疗,治疗的方法主要是给孩子无精氨酸的特殊奶粉和低蛋白饮食。这个病需要结合质谱技术,生化检查,才能确定,但确定的金标准还是基因检测
2018-09-14 11:08
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