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大人有枫糖尿病吗？
补充说明：大人有枫糖尿病吗？
2021-10-17 21:16
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
根据您的描述，大人有枫糖尿病，枫糖尿症又称槭糖尿病，支链酮酸尿症，即是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。建议早发现早治疗，切记不要讳疾忌医。
2022-09-16 13:36
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