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4号染色体短臂缺失,会有什么影响
补充说明:4号染色体短臂缺失,会有什么影响
灿 2018-11-18 23:06
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4号染色体缺失要考虑是染色体异常,4号染色体短臂部分片段缺失会导致wolf综合征。4p-(Wolf综合征)临床表现为胎儿出生体重低,严重智力及发育障碍,肌张力低,半数有癫痫。颜面有特殊面容。细长,躯干长。半数以上病例有心脏畸形,如室、房间隔缺损,动脉导管未闭等。也可有神经系统或肾脏畸形的受损。建议及时去上一级医院进行排畸检查,才能明确具体的病变情况这个还是
2018-12-23 17:20
举报您好根据您的描述,4号染色体缺失要考虑是染色体异常,4号染色体短臂部分片段缺失会导致wolf综合征。4p-(Wolf综合征) 临床表现为胎儿出生体重低,严重智力及发育障碍,肌张力低,半数有癫痫。颜面有特殊面容。细长,躯干长。半数以上病例有心脏畸形,如室、房间隔缺损,动脉导管未闭等。也可有神经系统或肾脏畸形的受损。建议及时去上一级医院进行排畸检查,才能明确具体的病变情况。
2018-11-19 06:46
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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