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4号染色体短臂缺失,会有什么影响

发病时间:不清楚

4号染色体短臂缺失,会有什么影响

补充说明:4号染色体短臂缺失,会有什么影响

2018-11-18 23:06

染色体异常 综合征 胎儿 癫痫 心脏畸形 房间隔缺损 动脉导管未闭 肾脏 畸形

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精选回答(2)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

提问

4号染色体缺失要考虑是染色体异常,4号染色体短臂部分片段缺失会导致wolf综合征。4p-(Wolf综合征)临床表现为胎儿出生体重低,严重智力及发育障碍,肌张力低,半数有癫痫。颜面有特殊面容。细长,躯干长。半数以上病例有心脏畸形,如室、房间隔缺损,动脉导管未闭等。也可有神经系统或肾脏畸形的受损。建议及时去上一级医院进行排畸检查,才能明确具体的病变情况这个还是

2018-12-23 17:20

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张淑梅 助理医师 阜城县崔庙镇卫生院

擅长:内科,胃肠道疾病。妇科

提问

您好根据您的描述,4号染色体缺失要考虑是染色体异常,4号染色体短臂部分片段缺失会导致wolf综合征。4p-(Wolf综合征) 临床表现为胎儿出生体重低,严重智力及发育障碍,肌张力低,半数有癫痫。颜面有特殊面容。细长,躯干长。半数以上病例有心脏畸形,如室、房间隔缺损,动脉导管未闭等。也可有神经系统或肾脏畸形的受损。建议及时去上一级医院进行排畸检查,才能明确具体的病变情况。

2018-11-19 06:46

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

前列地尔注射液

治疗慢性动脉闭塞症(血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症)引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛,改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗,用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭,用以缓解低氧血症,保持导管血流以等待时机手术治疗。

托吡酯片

1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。

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