发病时间：不清楚
黏多糖贮积症Ⅱ型？
补充说明：黏多糖贮积症Ⅱ型？
a******W 2018-12-13 09:44
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
粘多糖贮藏病是一种人体细胞溶酶体降解粘多糖水解酶，使其失去活性的疾病。粘多糖不能被降解和代谢，最终在体内积累。该疾病是溶酶体贮积性疾病中非常重要的一类，可分为I、II、III、IV、VI、VII、IX七种类型，其中III又分为IIIA、IIIB、IIIC、IIID。四种亚型，IV型分为IVA亚型和IVB亚型。虽然其致病基因和临床表现各不相同，但由于其贮藏底物为粘多糖，故统称粘多糖贮藏病。
2018-12-13 10:02
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医生回答(1)
丁国良 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
由于患者体内缺乏iduronic acid esterase，导致酸性粘多糖的降解紊乱。酶基因位于Xq27.3~q28，由于酶的缺乏，组织细胞中沉积了过多的粘多糖。并随尿排出。随着黏液多糖在组织细胞中的积累增加，导致功能障碍。
2018-12-13 09:56
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