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黏多糖贮积症二型能治愈吗
补充说明:黏多糖贮积症二型能治愈吗
2021-06-28 17:15
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精选回答(1)
黏多糖贮积症Ⅱ型不能治愈,但可通过对症和支持疗法延长生命。黏多糖贮积症是指由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变而导致活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而出现的疾病,主要表现为粗糙面容、角膜混浊、身材矮小或耳鼻喉部病变等症状。建议高危家庭积极做产前诊断,防止该病患儿的出生。
2022-08-08 20:36
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粘多糖贮积症型,是一种常染色体隐性遗传病。其临床特征和生化异常型不同。其特点是反应非常严重,但全身病变较轻。型的不同之处在于它看起来不像疾病,侏儒不明显,并且没有并发症,如角膜混浊或心脏病。肘部和膝盖轻微收缩。即使肝脏和脾脏肿大,也很温和。
2021-06-29 07:53
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