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瓷娃娃是什么病?

发病时间:不清楚

瓷娃娃是什么病?

补充说明:瓷娃娃是什么病?

a******W 2018-12-13 16:34

成骨不全 骨折 自发性骨折 多发性骨折 发育 皮肤 骨骼 脆骨

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

瓷娃娃是一种先天性的遗传疾病,非常罕见,也称为脆骨病,患者在开始会没有任何的症状,身高等各方面正常,发育正常,但容易发生骨折,并且多为自发性骨折或者是反复多发性骨折,症症加重后,重者会死亡,甚至发生死亡。

2018-12-13 16:37

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医生回答(1)

常光喜 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

瓷娃娃也称为脆骨病、成骨不全症,是是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。据基因突变可分成4-11种类型,但有争议。病变主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。

2018-12-13 16:46

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