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什么是瑞特综合症?
补充说明:什么是瑞特综合症?
a******W 2018-12-14 21:20
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精选回答(1)
瑞特综合症是一种染色体显性遗传神经系统疾病,其发病的概率为万分之一到两万分之一,一把发病以女孩子居多。这种病是由于X染色体的基因缺陷所导致的。这种基因对于脑部的发育十分的重要。得了此病的患者会出现生长缓慢,抽搐和癫痫等很多症状。
2018-12-14 21:32
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医生回答(1)
瑞特综合症这种病,患病者多为女童,女童的发病率比男童多了好几倍。瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要,患童通常于初期能正常发展,在6~18个月左右出现发展及头围生长停滞,之后进入退化期。
2018-12-14 21:21
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