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小眼裂综合征是畸形吗?

发病时间:不清楚

小眼裂综合征是畸形吗?

补充说明:小眼裂综合征是畸形吗?

a******W 2018-12-15 21:02

综合征 畸形 小眼 唐氏筛查 眼睑松弛 上睑下垂 常染色体显性遗传病

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精选回答(1)

杨健 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:擅长白内障、青光眼、角结膜病及斜弱视等疾病的诊治,熟练掌握小切口白内障摘除术、青光眼小梁切除术、共同性斜视矫正术等眼科手术。

提问

本病属于常染色体显性遗传,外源率为百分之百,也就是说,病人生病了。先天性眼睑松弛症候群,又称微裂畸形,是一种常染色体显性遗传疾病,以微裂、内眦反转、上睑下垂、内眦间距离增大为特征。它是一种常染色体显性遗传病,即起源于基因突变,由常染色体显性遗传所遗传。

2018-12-15 21:03

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医生回答(1)

胡湛波 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

如果你在家庭中没有类似的遗传史,而且你是正常的,如果你有孩子,你就不会生病。此外,唐氏筛查是一个关键的低风险或真正的低风险。如果你在家庭中没有类似的遗传史,而且你是正常的,你的后代就不会生病了。此外,唐氏筛查是一个关键的低风险或真正的低风险。

2018-12-15 21:09

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唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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