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脆性x综合症产检必做吗?
补充说明:脆性x综合症产检必做吗?
a******W 2018-12-16 12:46
综合症 产检 综合征
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精选回答(1)
赵晓曦 主任医师 内蒙古医科大学附属医院 三甲
擅长:擅长妇产科各种疾病。
提问
脆性X智力迟钝基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定(CGG)n三核苷酸重复,(CGG)n在正常人中约为8至50个拷贝,而在正常男性发射者和女性携带者中增加至52-200拷贝,而相邻的CpG岛没有甲基化,称为前突变。前突变体没有或只有轻微的症状。
2018-12-16 12:48
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