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肉碱棕榈酰转移酶1症状?
补充说明:肉碱棕榈酰转移酶1症状?
2018-12-17 13:50
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肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ患者一般会出现昏迷、惊厥、肝大、低酮症性低血糖症等症状。
临床上肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ通常将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱,然后再转运至线粒体内。肝脏CPTⅠ缺陷后通常不能形成酰基肉碱,因此其长链底物通常不能进入线粒体进行氧化。积聚的长链酰基辅酶A一般会经其他代谢通路形成中链脂肪酸,再进入线粒体进行完全氧化。
患者如果是急性期在日常生活中应该避免处于饥饿状态,还应该避免增加进餐的次数,尽量不食用含长链脂肪酸的食物。
2022-07-21 12:25
举报肉碱棕榈酰转移酶1的症状主要表现为强直,筋肉痉挛等。这个病属于新生儿代谢类疾病,属于遗传的范畴。孕期的常规检查并不包含这个项目,如果想要进一步确认的话,一定要去专业的机构,有些医院可能不具备检查这个病的能力。
2018-12-17 13:55
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