发病时间：不清楚
线粒体是检查什么的？
补充说明：线粒体是检查什么的？
a******W 2018-12-18 10:14
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
血液生化检查：（1）血乳酸和丙酮酸最低运动试验：约80%的患者运动后10分钟不能恢复正常的血乳酸和丙酮酸，呈阳性；线粒体脑肌病患者脑脊液乳酸含量也增加；和（2）线粒体呼吸链复合体。ex酶活性降低。MtDNA分析：（1）CPEO和KSS为缺失的mtDNA片段，可能发生在卵或胚胎形成期；（2）MERRF综合征患者80%为mtDNA和tRNA基因3243点突变；MERRF综合征为tRNA基因8344点突变。冷冻肌肉切片的Gomori染色显示肌细胞线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增加。
2018-12-18 10:29
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赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
线粒体综合征（KSS）是一种罕见的疾病。它属于线粒体脑肌病的范畴，是线粒体脑肌病的三种主要类型之一。几乎所有KSS病例都是散发性的。在20岁之前，有一个典型的三和弦。线粒体脑肌病患者经CT或MRI检查，可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大。肌电图可表现为肌源性或神经源性损害。
2018-12-18 10:33
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