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多粘糖综合症？
补充说明：多粘糖综合症？
a******W 2018-12-19 09:58
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
粘多糖综合征是由先天性溶酶体酸水解酶缺陷引起的。主要表现为严重骨骼畸形、肝脾肿大、智力低下等畸形。产前诊断粘多糖病的最可靠方法是测定培养的羊水细胞中的特异性酶活性。两种简单实用的方法是甲苯胺蓝的定性测定和葡萄糖醛酸的半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病是溶酶体贮存障碍，如糖原贮存障碍、脂质贮存障碍、粘多糖贮存障碍；合成酶缺陷如γ-球蛋白缺乏、白化病；苯丙酮尿症、威尔逊病和半乳糖血症。
2018-12-19 10:12
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医生回答(1)
刘红砖 主治医师 三甲
提问
先天性蛋白多糖降解酶缺陷引起的蛋白多糖分解代谢紊乱。其特点是寡糖的过度积累和排泄。粘多糖病I型（H）患者面容丑陋，与中国古代建筑屋檐下水沟里的怪物相似，故又称成月病。男性比女性多，近亲后代多，家族史也多。没有特别的治疗，只有症状性的和支持性的治疗。预后因酶缺乏的类型而异。一般来说，患疾病的儿童在出生后一年以上且在10岁左右死亡，但是一些患者可以存活到50岁以上。
2018-12-19 10:01
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