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唐氏综合症和粘多糖症？
补充说明：唐氏综合症和粘多糖症？
a******W 2018-12-19 15:48
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精选回答(1)
何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤)，宫颈病变、月经病，不孕不育症的诊断和治疗，以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。
提问
粘多糖沉积症是一种代谢性疾病，其症状有骨骼发育紊乱、面容丑陋、智力低下等。唐氏综合征是一种染色体疾病，也称为21三体综合征或先天性愚蠢。患者有宽阔的眼睛距离，内眦赘皮，斜上眦...经常张开嘴做舌头，有智力迟钝。这两种疾病不同，没有共同的关系。
2018-12-19 15:52
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医生回答(1)
姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
粘多糖综合征是由细胞溶酶体酸性水解酶的先天性缺陷引起的。主要表现为严重的骨骼畸形、肝脾肿大、智力低下和其他畸形。粘多糖沉积最可靠的产前诊断是确定培养羊水细胞中的特定酶活性。唐氏综合征，或21三体，也称为唐氏综合征，是由染色体异常(多一条21号染色体)引起的疾病。堕胎发生在胎儿早期。幸存者有明显的智力迟钝、特殊特征、生长发育障碍和多种畸形。
2018-12-19 16:07
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