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得黏多糖病的概率?

发病时间:不清楚

得黏多糖病的概率?

补充说明:得黏多糖病的概率?

a******W 2018-12-19 23:12

精神发育迟滞 常染色体隐性遗传病 缺陷 肝脾肿大 发育 排泄 骨骼

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精选回答(1)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

提问

粘多糖是一种先天性遗传缺陷病,是一种罕见的疾病,主要是由于粘多糖水解酶的缺乏所致粘多糖的降解,导致组织中粘多糖的大量积累,导致骨骼发育障碍,肝脾肿大。 ,精神发育迟滞和尿液中粘多糖的排泄增加。没有具体的治疗方法,只需对症治疗。这种酶缺乏的原因是不同的,预后也不同。在正常情况下,孩子出生后一年以上,并在10岁左右死亡,但有些病人可以存活到50岁。

2018-12-19 23:23

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医生回答(1)

柴月 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

粘多糖病的遗传条件有两种,其中大部分是常染色体隐性遗传病,这意味着父母双方都携带致病基因,但通常不发病,这两种病原基因都给予一个孩子。同一时间。它只会发生,儿童的发病率约为四分之一。近亲结婚会增加常染色体隐性遗传病的几率,并应避免近亲。还存在一种连锁隐性遗传的情况,即母亲是致病基因的携带者,并且女孩的出生不会发生,并且生男孩的概率约为50%。

2018-12-19 23:25

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