首页> 待分诊> 快乐木偶症初期症状?

快乐木偶症初期症状?

发病时间:不清楚

快乐木偶症初期症状?

补充说明:快乐木偶症初期症状?

a******W 2018-12-20 19:02

癫痫 语言障碍 智力低下 快乐木偶综合症 缺陷 共济失调 运动障碍 综合症 脑电图

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲

擅长:外科,男科疾病

提问

你好,根据你的问题,其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。 

2018-12-20 19:19

举报

医生回答(1)

丁国良 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

您好,根据您的问题,我的答复是,快乐木偶综合症,又称安格尔曼综合症,是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2018-12-20 19:20

举报

向医生提问

疾病百科·症状自查

个人信息
性别:
请选择
年龄:
请选择
  • 一个月内
  • 2~11个月
  • 1~12岁
  • 13~18岁
  • 19~29岁
  • 30~39岁
  • 40~49岁
  • 50~64岁
  • 65岁以上
职业:
请选择
  • 工人
  • 农民
  • 教师
  • 服务员
  • 司机
  • 厨师
  • 办公室/白领
  • 医师/护士
  • 公务员
  • 销售/采购
  • 其他
相关症状
开始自查 请输入您的信息

名医在线

全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

我要求诊