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如何确诊酮性双羧酸尿？

发病时间：不清楚

如何确诊酮性双羧酸尿？

补充说明：如何确诊酮性双羧酸尿？

a******W 2018-12-20 19:29

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精选回答(1)

王蔚虹主任医师北京大学第一医院三甲

擅长：擅长幽门螺杆菌感染和消化内科的诊断、治疗及预防。

提问

你好，你所说的苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.

2018-12-20 19:48

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