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如何确诊dravet综合症？
补充说明：如何确诊dravet综合症？
2021-12-21 15:42
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
确诊DRAVT综合症一般需要进行实验室检查、影像学检查、病理检查等。
1、实验室检查
DRAVT综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常是由于视网膜色素上皮细胞内的异常磷酸化酶所导致，所以可以通过实验室检查来确诊。
2、影像学检查
DRAVT综合征患者可能会出现晶状体半脱位、白内障、视网膜脱离等，所以可以通过影像学检查来确诊。
3、病理检查
DRAVT综合征的患者通常会出现视网膜色素上皮细胞内的异常磷酸化酶，所以可以通过病理检查来确诊。
除此之外，还可以通过基因检测等来确诊。建议患者在确诊后，应及时在医生的指导下进行治疗，以免病情加重。
2022-09-23 07:57
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