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如何确诊肝豆核病变？
补充说明：如何确诊肝豆核病变？
a******W 2018-12-22 02:11
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
肝豆状核变性又叫威尔森病，它是一种常染色体隐性遗传病，该病在全世界范围内都有流行，平均每30000新生儿中就有一例肝豆状核变性患者。得了这种病的人身体里铜的转运功能存在着缺陷，导致肝脏对铜分泌障碍，排不出去，进一步会导致铜在一些重要器官里堆积，尤其是在肝、脑和角膜等脏器。随着时间的推移，肝脏持续损害并最终演变为严重的肝硬化，有的患者还会出现严重的神经系统损害。
2018-12-22 02:21
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医生回答(1)
常光喜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
当患者有血清铜蓝蛋白浓度降低、K-F环阳性及尿铜排出量升高时，就可诊断为肝豆状核变性。但如果当上述指标不满足无法诊断而又高度怀疑时，患者需要接受肝活检用来计量肝组织铜浓度和组织病理检查。肝活检能够用于肝组织铜浓度计量和肝组织病理检查（包括铜染色）。肝豆状核变性病人肝组织铜浓度通常大于4微摩尔每克干质量（正常人为小于0.8微摩尔每克干质量）。这个指标目前普遍被认为诊断肝豆状核变性的金标准。
2018-12-22 02:18
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