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粘多糖的2型的小孩子？
补充说明：粘多糖的2型的小孩子？
a******W 2018-12-24 13:12
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
根据你的描述粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。而粘多糖2型病是指艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。而粘多糖2型病是指艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。该病一般无药物治疗，特异的治疗是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏。建议去比较大的综合医院。
2018-12-24 13:25
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医生回答(1)
闵海敏 主治医师 三甲
提问
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形.粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠.两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定.
2018-12-24 13:28
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
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