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发病时间:不清楚
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症严重吗?
补充说明:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症严重吗?
2021-12-28 09:52
常染色体隐性遗传病 猝死 肝大 低血糖 呕吐 抽搐 昏迷 高氨血症
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精选回答(1)
王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症严重吗?这种病应该还是很严重的,是一种常染色体隐性遗传病, 主要表现为线粒体脂肪酸的β氧化异常,并出现一系列相应代谢指标异常。急性发作时,常表现为低酮性低血糖、呕吐,其他症状如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血症等都很常见。
2022-09-26 22:34
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