发病时间：不清楚
遗传性外胚叶发育不全
补充说明：遗传性外胚叶发育不全
2018-12-30 22:58
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精选回答(2)
谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
遗传性外胚叶发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病。
遗传性外胚叶发育不良是一种少见的常染色体显性遗传病，通常是由于外胚叶发育不良，导致皮肤、指甲、毛发等部位出现异常，通常会出现皮肤白斑、头发稀疏、指甲发育不良等症状，还可能会伴随牙齿发育不全、智力发育障碍等情况。
患者可以去正规的医院，通过实验室检查、病理学检查等方式进一步确诊。患者可以在医生指导下使用维A酸乳膏、卡泊三醇软膏等药物方式辅助改善，如果药物方式无法改善，可以在医院通过手术切除皮损部位进行治疗，并且可以配合植皮手术、皮肤磨削术等方式进行治疗。
如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-07-24 08:15
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
遗传性外胚层发育不良的主要特征如下:①皮肤缺少汗腺，无汗或少汗，皮肤干燥，儿童不能耐受高温；( 2 )纤细的头发和眉毛，浅色和稀疏；( 3 )鼻梁塌陷，无鼻毛，鼻膜干燥；( 4 )前额和上眼眶隆起，伴有明显的耳混浊；⑤突出的嘴唇，干燥的嘴唇，较少的唾液，干燥的嘴:⑥部分或全部缺失的牙齿，稀疏的残留牙齿，小牙齿，圆锥形。
2018-12-30 23:16
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医生回答(1)
胡峰 主治医师 三甲
提问
先天性外胚层发育不良可分为两种类型:出汗和不出汗。这是一种常染色体显性遗传疾病。临床特征包括异常出汗、异常牙齿和毛发发育。先天性外胚层发育不良目前没有特别好的治疗方法。一般来说，这种疾病本身不会影响生殖器的发育，也不是婚姻禁忌。然而，出生的孩子可能患有同样的疾病。
2018-12-31 00:08
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毛发是皮肤的附属器，为一种长圆形柱状角质结构。其露出皮面的部分称为“毛干”;埋在皮肤内的部分称为“毛根”;毛根末端膨大呈葱头状，称为“毛球”。 毛发通常可分为硬毛与毳毛两种。硬毛粗硬，颜色较深，还可分为两种：一种叫长毛，如头发、胡须、腋毛、阴毛等;另一种叫短毛，如眉毛、睫毛、耳毛等。毳毛细软，颜色淡，主要见于面部，四肢与躯干。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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填精补血，补肝滋肾，乌须黑发。用于肝肾不足所致须发早白，头发稀疏、干枯，斑秃脱发。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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