发病时间：不清楚
足跟血苯丙氨酸偏高？
补充说明：足跟血苯丙氨酸偏高？
a******W 2019-01-11 10:48
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
苯丙氨酸含量高，主要提示可能存在苯丙酮尿症。然而，新生儿筛查尚不能证实，这种情况需要进一步的检查，以便在治疗前作出明确的诊断。根据您的描述，高苯丙氨酸值的婴儿不排除苯丙酮尿症。由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，儿童不能代谢苯丙氨酸。这样，苯丙氨酸在体内积累。
2019-01-11 10:55
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医生回答(1)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病，由苯丙氨酸羟化酶活性降低或辅酶四氢生物喋呤缺乏引起，导致苯丙氨酸对酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度升高，苯丙氨酸对酪氨酸的依赖性显著增加。尿液中的强酸、苯乙酸和苯乳酸。一般来说，血苯丙氨酸超过120毫摩尔/升，为阳性。复查后仍高于正常，为苯丙酮尿症。如果在新生儿期（出生后28天内）确诊并及时治疗，近90%的儿童能达到正常智力水平。
2019-01-11 12:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
