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为什么235基因纯合突变?

1岁 发病时间:不清楚

我亲戚宝宝出生的时候采了足跟学,现在46天,刚收到检查结果,GJB2 235 del C 纯合突变型异常,出生的时候听力测试和复测均未通过了.请问需要做什么检查?

yeyeleaf 2019-01-11 22:40 投诉

助听器 耳鼻喉科 耳聋 产后 神经性耳聋 月子 肌电图 维生素 神经

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医生回答(1)

闵格敏 主治医师 贵阳市第一人民医院

擅长:全科

提问

孩子是因基因突变导致的耳聋,可以带孩子去耳鼻喉科进一步检查,等孩子六个月的时候再做脑干诱发电位检查,看看适合助听器还是电子耳蜗植入。平时需要加强宝宝的个人卫生。你加强宝宝的营养和护理,密切关注宝宝的成长变化,要适时地给宝宝补充维生素,ad和钙。

2019-01-12 00:36

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耳聋 (聋,听力障碍,重听)

临床上将听力障碍分为两类:传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变,是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害,导致听力减退或消失,也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉,后者因神经损害,听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声,是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。

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