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软骨发育不全症遗传?
补充说明:软骨发育不全症遗传?
2021-01-12 04:57
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先天性软骨发育不全是最常见的遗传性骨骼发育不良,大多数被认为是不完全显性遗传。在这种情况下,婴儿有一定的先天性软骨发育不全的可能性,但是这种可能性很小,不要太担心。从基因上看,这是可能的,但可能性很小。只要婚前检查和怀孕检查做得好,这些情况是可以避免的。根据你提供的信息,世界上软骨发育不全是可以遗传的。
2022-09-05 09:36
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。