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骨软骨发育不全？
补充说明：骨软骨发育不全？
2021-12-29 03:00
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程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
骨软骨发育不全是一种遗传性骨骼畸形 ，导致四肢短小和身材矮小。这种疾病通常由基因突变引起，影响了软骨细胞的正常分化和生长，进而影响骨骼的正常发育。由于骨骼生长受限，患者的四肢长度较短，身材矮小，这与正常生长发育过程中的骨骼生长模式不同。
2022-09-16 01:44
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
