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软骨发育不全是单基因？
补充说明：软骨发育不全是单基因？
2021-01-12 05:26
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
单基因遗传病是一种由一个致病基因引起的疾病，多基因遗传病的相似之处在于多个基因同时是致病基因。单基因疾病主要是指由一对等位基因突变引起的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变引起。显性基因是指如果只有一个等位基因(一对控制同源染色体上相同位置性状的基因)发生突变，就会引发疾病的基因，而隐性基因是指只有一对等位基因同时发生突变，才会引发疾病的基因。
2022-09-05 09:36
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
