发病时间：不清楚
先天软骨发育不全查基因？
补充说明：先天软骨发育不全查基因？
2021-01-12 05:32
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精选回答(1)
程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
不，先天性软骨发育不良在儿童中，软骨发育不良也被称为胎儿软骨发育不良、软骨发育不良侏儒等。由于软骨内骨化的缺陷，这是一种先天性发育不良，主要影响长骨，临床表现为一种特殊类型的矮小短肢侏儒。身心发展良好，病人经常在剧团或马戏团里扮演杂技小丑。这种疾病是遗传性的。
2022-09-16 15:29
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
