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先天性软骨发育不全是侏儒症吗
补充说明：先天性软骨发育不全是侏儒症吗
2024-05-24 14:10
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先天性软骨发育不全是侏儒症。
先天性软骨发育不全是由于2号染色体上与软骨发育相关的基因突变所致，导致身体各部位的软骨不能正常发育，进而影响骨骼生长，使身高明显低于同龄人，符合侏儒症的特征。
此外，还有可能是因为遗传代谢疾病、激素分泌异常等引起的侏儒症。
先天性软骨发育不良患者需要定期监测身高增长情况，并在医生指导下使用重组人生长激素进行治疗。
2024-05-24 16:38
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
