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笨丙铜尿症，怎么办有什么办法可以让孩子
补充说明：笨丙铜尿症，怎么办有什么办法可以让孩子
P*******9 2019-01-14 09:49
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魏永珍 主管护师 定西市安定区妇幼保健院
擅长：妇产科常见病，多发病的疹断和治疗，孕期保健，产后康复，母乳喂养指导，
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你好，根据你的描述，你说的这种情况苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，如果是苯丙酮酸尿症，孩子小，治疗起来效果还是比较好的。祝你身体健康生活愉快
2019-01-14 10:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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