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软骨发育不全不完全显性？
补充说明：软骨发育不全不完全显性？
2021-01-14 12:36
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精选回答(1)
程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
先天性软骨发育不全是最常见的遗传性骨骼发育不良。大多数人认为这应该是不完全显性遗传，概率很小。不要太担心，只要注意怀孕测试。软骨发育不全是先天性发育不良，具有明显的遗传和家族史，是常染色体显性遗传。如果父母一方生病，1 / 2的孩子会生病；如果父母都是病人，几乎所有的孩子都会受到影响。
2022-09-16 15:29
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
