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软骨成骨不全侏儒症的遗传方式?

发病时间:不清楚

软骨成骨不全侏儒症的遗传方式?

补充说明:软骨成骨不全侏儒症的遗传方式?

2021-03-01 14:40

成骨不全 侏儒症 软骨发育不全 侏儒 缺陷 发育 畸形 营养障碍

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精选回答(1)

陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

提问

软骨发育不全症是侏儒中最多的一型,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病,大多数受疲倦个体表现为新基因突变,仅有少部分病例是家族性软骨营养障碍,老妈年龄越大所生小儿的发病率越高。

2022-09-16 13:34

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