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黏多糖贮积症诊断？
补充说明：黏多糖贮积症诊断？
a******W 2019-03-18 15:55
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付颖瑜 三甲
擅长：营养科主任，内分泌科副主任医师，具有扎实的理论基础与技术，对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病，尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治，有丰富的临床实践经验。
提问
小儿黏多糖贮积症主要是属于一种遗传病，为常染色体隐性遗传。主要特征是过多的寡聚糖堆积与排泄的障碍。因为属于遗传病，目前关于小儿黏多糖贮积症的治疗没有很好的办法，多采取对症治疗的方法，例如累及心脏可以引起瓣膜疾病，肝脾增大可以导致腹股沟疝，累及关节，可有活动受限。针对以上等临床表现，对症治疗，但一般效果并不理想。因为粘多糖贮积症主要是属于遗传类疾病，主要是基因缺陷所致。但是目前基因治疗也在研究当中，没有广泛应用到临床。
2019-03-18 16:04
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