首页> 外科> 骨科> 成骨不全症怎么确诊？

成骨不全症怎么确诊？

发病时间：不清楚

成骨不全症怎么确诊？

补充说明：成骨不全症怎么确诊？

2021-03-21 17:06

成骨不全原发性骨脆症骨膜发育不良骨折骨脆性增加自发性骨折脊柱侧凸身材矮小耳聋硬化发育不良肌肉薄弱瘢痕蓝巩膜损伤疼痛畸形关节松弛胶原蛋白骨骼皮肤骨盆切齿韧带关节

我要咨询

其他人还在看

子宫发育不良什么是原发性无精子症人流不全的最明显症状药流不全和人流不全清宫有什么不一样吗什么叫做原发性不孕症自己流产不全的症状有哪些

精选回答(1)

刘洋副主任医师辽宁中医药大学附属第四医院三甲

擅长：各种四肢及脊柱骨折，运动系统损伤，各种手足外科疾病。

提问

你好，根据你的描述，那么成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病

目录
声明：词条人人可编辑，创建、修改和认证均免费
详情
成骨不全症

科普中国
本词条由国家卫健委权威医学科普项目传播网络平台/百科名医网提供内容
贡献者王沛详情
成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被收录其中。[1]
别称
脆骨病
英文名称
osteogenesisimperfecta
英文别名
Fragililisossium；idiopathicosteopsathyrosis；periostealdysplasia
就诊科室
骨科
常见发病部位
骨骼，常累及其他结缔组织
病因
病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。目前多用Sillence（1979年）从遗传学角度对该病的分型：
分型
遗传
生化
预后
巩膜
第一型
常染色体显性遗传
Ⅰ型胶原蛋白不足
轻
蓝巩膜
第二型
常染色体显性遗传
Ⅰ型胶原蛋白结构异常
致命
蓝巩膜
展开全部
临床表现
轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。