发病时间：不清楚
哪种酶先天缺乏可产生尿黑酸尿症？
补充说明：哪种酶先天缺乏可产生尿黑酸尿症？
a******W 2019-03-22 18:26
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精选回答(1)
孙广政 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长各种皮肤病和疑难病治疗，如荨麻疹，湿疹，白癜风，银屑病，天疱疮，重症药疹，特异性皮炎，脱发，痤疮，各种癣病，细菌性感染等，各种性病，如淋病，非淋性尿道炎，各期梅毒，尖锐湿疣，生殖器疱疹，肉芽肿等。
提问
根据你的描述，尿黑酸症又称为褐黄病。是由于先天性的尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的，尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，导致过多的尿黑酸从尿中排出，并在空气中氧化，进而变成黑色，所以小便的颜色为黑色。并且患者有一半左右会有关节改变，骨骼系统，最先受累的部位通常是脊柱，其次，为外周关节和膝关节髋关节和肩关节，骨关节疾病是尿黑酸症，病情发展的最终结果是疾病致残的主要原因。对于这种疾病的治疗，在初期诊治的患者可以使用饮食疗法，降到蛋白质吸收，或者只降到苯丙氨酸以及酪氨酸吸收，但务必确保营养的需求，另外维生素c有重要的作用，而末期的褐黄病没有治疗方法。
2019-03-26 21:05
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
根据尿液变黑，皮肤、黏膜、肌腱等广泛黑变及骨关节病，应考虑本病的可能，尿液色谱法检查尿黑酸可帮助确诊。由于药物或化学物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氢基而产生的获得性褐黄病，尿中则不出尿黑酸，也无关节病。
2019-03-22 20:13
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的 呕吐，脂溢性 皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降 时维生素 B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长 期慢性感染、 发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄 嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴 肝硬 化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎 、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
