发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患儿最早期症状？
补充说明：苯丙酮尿症患儿最早期症状？
2019-04-03 18:47
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精选回答(2)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
苯丙酮尿症患儿最早期会出现发育迟缓、皮肤干燥、小脑萎缩等症状。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，与遗传直接相关。大多数新生儿在出生四到九个月后会出现智力低下和语言发育障碍。随着疾病的不断发展，也会出现小脑畸形和癫痫，或肌肉张力明显增加和减少。同时因为苯丙氨酸羟化酶的缺乏，所以孩子的尿液和汗液里面会表现出一种霉臭味，也称为鼠尿味，这些都是苯丙酮尿症比较典型的临床表现。
2022-03-08 15:22
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
新生儿苯丙酮尿症，是新生儿筛查的项目。主要的原因，是因为新生儿苯丙酮尿症，在新生儿期的确没有特殊的临床表现，都是非常不典型的症状。比如小孩子会出现喂养困难，小孩子老是不肯吃，或者吃得很少，饿了以后不哭也不闹。另外，吃进去又吐出来，即非常容易呕吐，好像不愿意去消化胃里的东西。所以新生儿期的苯丙酮尿症症状非常不典型。当然如果到了3-4个月之后，症状会逐渐变典型起来。所以一定要劝告大家，新生儿的筛查非常重要，如果没特殊情况，就要按法律上规定的，一定要做新生儿筛查。因为这些疾病没有症状，但一旦发病起来很严重，需要早期发现、早期治疗，这是一种可以治疗的疾病。
2019-04-03 19:12
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