发病时间:不清楚
黏多糖贮积症三型?
补充说明:黏多糖贮积症三型?
a******W 2019-04-05 23:07
畸形 黏多糖贮积症 黏多糖贮积症Ⅲ型 髋关节发育不良 反应迟钝
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精选回答(1)
黏多糖贮积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。同黏多糖贮积综合症Ⅰ型和Ⅱ型相比,加强出生前诊断为本症的惟一预防措施,没有其它后期治疗措施。这种病早期主要表现为手和肩关节僵直,通常发生在2-4岁的儿童,关节僵直进行性加重。在6岁时患儿均有爪状手畸形、身材矮小、短颈、脊柱侧弯、髋关节发育不良。
2019-04-08 12:36
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医生回答(1)
黏多糖贮积症三型通常发生在一岁时。这种病是遗传病。目前还没有根治的方法,神经疾病往往不可逆地发生,因此需要早期诊断和治疗。患有粘多糖症病变多以骨骼的病变为主,还可疲倦及中枢神经系统。特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏。
2019-04-06 00:48
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