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神经元蜡样脂褐质贮积症能治吗？
补充说明：神经元蜡样脂褐质贮积症能治吗？
2019-04-10 09:48
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刘春岭 主任医师 郑州大学第二附属医院 三甲
擅长：睡眠障碍、眩晕，脑血管疾病，帕金森等
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神经元蜡样脂褐质沉积症可以治疗，神经元蜡样脂褐质沉积症是一种遗传性进行性的神经系统疾病，大部分在儿童期发病，也有少数发生在成年人身上，一般患有这种病会出现视力丧失，癫痫，痴呆等症状，对于此病还没有有效的治疗方法，建议出现什么症状先对症治疗。
2023-02-24 15:17
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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
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神经元蜡样脂褐质沉积症可以治疗，神经元蜡样脂褐质沉积症是一种遗传性进行性的神经系统疾病，大部分在儿童期发病，也有少数发生在成年人身上，一般患有这种病会出现视力丧失，癫痫，痴呆等症状，对于此病还没有有效的治疗方法，建议出现什么症状先对症治疗。
2019-04-10 09:55
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医生回答(1)
李娟 主治医师 三甲
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神经元蜡样脂褐质沉积症目前医学上没有有效的治疗方法，一般患有这种病的会伴有视力失明，癫痫的症状，一般这种病在电生理检查，或者基因检查配合临床表现诊断，基因检测是比较常见了，一般治疗此病给予抗癫痫药物对症处理。
2019-04-10 11:26
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
