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什么是小儿糖原贮积病ⅸ型
补充说明：什么是小儿糖原贮积病ⅸ型
2019-04-13 00:14
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精选回答(2)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿糖原贮积病X型是一种常染色体隐性遗传疾病。
小儿糖原贮积病X型是由于糖原代谢相关酶基因突变所引起的疾病，患者在发病后会出现肝脏肿大、低血糖、肌无力等症状，而糖原贮积病X型是由于糖原代谢相关酶基因突变引起的，是一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病。
小儿糖原贮积病X型目前还没有有效的治疗方法，患者可以通过饮食调节，比如多吃一些含糖量高的食物，例如蜂蜜、牛奶等，也可以通过运动来控制病情，如果患者的病情比较严重，还需要在医生的指导下使用维生素B1片、辅酶Q10片等药物进行治疗。
2023-07-24 05:42
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，糖原贮积症Ⅳ型是由于糖原分支酶的缺陷导致的糖原贮积症的分型。它是常染色体隐性遗传，特点是支链淀粉样多糖在组织的蓄积，可以累及任何组织，但是在肝脏和神经肌肉系统更为突出一点。糖原分支酶活性缺陷，可以引起糖原在肝脏、心脏和其他器官的堆积，使受累器官发生病变和功能障碍。本型多发生于婴儿和儿童，少数在青年期发病，临床表现不均一，从新生儿可以表现为致命的神经肌肉疾病，进展性肝硬化到轻度非进展性肝脏病。肝脏受累者可有腹胀，婴儿不能健康的成长，有肌肉受累者则有肌张力减低，心脏受累者可以发生心肌病，反复发生心力衰竭，也有的患者可以发生肝细胞癌。大体上就是有关小儿糖原贮积症Ⅳ型的一些介绍。
2019-04-17 19:30
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医生回答(1)
柴月 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
糖原贮积病Ⅱ型即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉没有力气，幼年时期即可死于心力衰竭。
2019-04-13 02:05
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