发病时间:不清楚
糖原贮积症I型,G6PC基因引起的,宝宝
补充说明:糖原贮积症I型,G6PC基因引起的,宝宝
2021-11-13 12:13
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此病是染色体隐性的遗传病,患者以后的后代有可能会患有此病,为避免可以行基因检测。此病通过饮食和药物是可以控制症状发作的,只要能控制好,孩子是可以正常发育的。此病主要临床表现为低血糖、出汗、嗜睡,减少运动,有利于避免低血糖发生。孩子要少量多餐。建议到相关科室就诊,根据具体情况确定治疗方案。
2021-11-15 09:59
举报这个疾病本身是一种染色体基因异常所导致的病变,发现这种问题的时候已经存在了,个人建议患者治疗上,首先还是需要在医生的指导下选择合理的治疗方案,建议患者首先对症进行治疗,因为本身基因已经发生变异,并没有特别好的治疗方法喂养上注意少量多餐,不要吃得过饱。
2021-11-13 13:04
举报糖原贮积症,主要是由于肝脏内缺乏糖原的分解酶,导致糖原的蓄积,导致糖原不能被分解成葡萄糖利用所以孩子容易出现低血糖,这种疾病目前是不能治愈的,目前的治疗主要是补充血糖(补充葡萄糖),以及尽可能延缓肝脏的损伤,如果肝脏硬化,需要考虑肝脏移植治疗,成年之后怀孕的可能性很小。通常不会影响智力。
2021-11-13 12:29
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低血糖综合征(hypoglycemicsyndrome)是一组由多种病因引起的综合征。血糖浓度常低于3.36mmol/L(60mg/dl),严重而长期的低血糖症可发生广泛的神经系统损害与并发症。常见的有功能性低血糖与肝源性低血糖,其次为胰岛素瘤及其他内分泌性疾病所致的低血糖症。本病常被误诊为癔病、癫痫、精神病、脑瘤与脑炎等,经过恰当治疗后,症状可迅速好转。早期识别本病甚为重要,可达治愈目的,延误诊断与治疗会造成永久性的神经病变而不可逆转,后果不佳。
多发人群:糖尿病患者,中老年人
临床检查:血清胰岛素原 胰高糖素激发试验 胰高血糖素 自我血糖监测 胰岛素低血糖兴奋GH、ACTH试验 葡萄糖胰岛素释放试验
治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 5000元)
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗,可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症(脑炎后、动脉硬化性或中毒性),但不包括药物引起的帕金森综合症。