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肌营养不良患者的表现？
补充说明：肌营养不良患者的表现？
a******W 2019-05-13 08:48
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精选回答(1)
周衡 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：擅长神经系统感染和免疫性疾病。
提问
肌营养不良是以进行性加重的肌无力、肌萎缩为主要临床表现的一组遗传性骨骼肌疾病的总称。由于患者编码肌细胞相关蛋白的基因变异，造成蛋白缺陷或功能障碍，导致肌细胞完整性破坏。肌电图呈肌源性改变，血清肌酸激酶不同程度增高, 骨骼肌病理像呈肌营养不良性病理改变，肌纤维大小不一，活跃的肌纤维变性、坏死和再生，结缔组织增生, ，先天性肌营养不良可伴肌纤维成熟障碍。部分类型PMD可伴有心肌、呼吸肌损害，PMD具有较高的致残率和致死率，严重影响患者生活质量。重症患者生活不能自理，给个人、家庭、社会带来沉重的经济和社会负担。
2019-05-13 08:58
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医生回答(1)
闵样水 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
肌营养不良症的话，会有局部的肌肉慢性的疼痛，萎缩，活动障碍的症状出现了。这个需要是去医院进一步的肌肉活检还有化验血肌霉,肌電圖明确的，如果是的话那是属于慢性疾病，需要长期的康复理疗，还有使用激素类的药物治疗改善症状的。
2019-05-13 10:04
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
